¿QUE ES LA FIBROSIS QUISTICA?

La Fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, no contagiosa, que se debe a un defecto genético que se transmite de forma autosómica recesiva. Se manifiesta desde el momento del nacimiento y se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales; las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.

El gen de la FQ hace que las células epiteliales del cuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) en las células que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Cuando la proteína CFTR es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal denominada cloruro sódico) pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos. El moco se espesa y densifica, resultando sumamente difícil de desplazar.

Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en la FQ, el moco, denso y pegajosos, junto con los gérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, que se acaban infectando.

En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños con FQ tienen problemas para ganar peso, aunque lleven una dieta normal y tengan buen apetito.

En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños con FQ tienen problemas para ganar peso, aunque lleven una dieta normal y tengan buen apetito.

La FQ es más frecuente en la raza blanca, afecta a aproximadamente 70.000 personas en Norteamérica, Europa y Australia. En España se estima que afecta a unos 3.500 – 4.000 pacientes. Se trata de una patología compleja, que hasta el día de la fecha no tiene cura, afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar y en ocasiones llega a ser necesario realizar un trasplante.

¿COMO SE TRANSMITE?

Cada gen tiene dos partes, que se denominan alelos. El niño, para resultar afectado por la enfermedad, necesita heredar dos copias del gen que estén alterados (los dos alelos), del padre y de la madre. Si el niño sólo hereda el gen alterado de un solo progenitor, no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden comunicársela a sus hijos. Por lo tanto se transmite por herencia autonómica recesiva, de padres a hijos.

Cada vez que dos portadores de FQ tienen un hijo, las posibilidades son:

¿COMO SE DIAGNOSTICA?

Actualmente la FQ puede detectarse al nacimiento, extrayendo una pequeña gota de sangre del talón del bebe (CRIBADO NEONATAL), en el caso de no contar con ese análisis, el diagnóstico de FQ se realiza por criterios clínicos y de laboratorio.

Ante un paciente con historia familiar o datos clínicos sospechosos se debe realizar el TEST DEL SUDOR que es una prueba que determina la concentración de cloro en el sudor. Existen otras enfermedades que se asocian a un test del sudor alterado, por lo que para considerarlo válido se debe repetir dos o tres veces con resultados coincidentes. Si la prueba es dudosa o incluso normal, y el paciente presenta síntomas compatibles se puede realizar otra prueba que mide el potencial bioeléctrico en el epitelio respiratorio.

Siempre se debe hacer ESTUDIO GENETICO ante la sospecha de enfermedad. En muchos casos no se detecta ninguna mutación, pero esto no descarta el diagnóstico.

En parejas con hijos afectados se puede realizar diagnóstico prenatal.

El estudio de portadores queda restringido a las familias de pacientes con FQ.

El diagnóstico temprano es fundamental para asignar el tratamiento adecuado lo antes posible. Está demostrada la relación directa entre un diagnóstico temprano y el desarrollo de una mejor calidad de vida en los enfermos.

¿CUALES SON SUS MANIFESTACIONES CLINICAS?

• Sudor salado: por la afectación de las glándulas sudoríparas. Esto puede originar un cuadro de deshidratación hiponatrémica e hipoclorémica en las épocas calurosas.
• Síntomas pulmonares: tos con expectoración, con infecciones respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria. Bronquiectasias.
• Síntomas nasales: rinitis, sinusitis y pólipos nasales.
• Síntomas digestivos: insuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas, que llevan a un deterioro del estado nutricional. Con la progresión de la afectación pancreática se origina la diabetes, que complica la evolución de la enfermedad.
• Infertilidad en los hombres por azoospermia obstructiva y disminución de la fertilidad en las mujeres.

¿EN QUE CONSISTE EL TRATAMIENTO?

La FQ es, hoy por hoy, una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado.

El paciente debe recibir una atención integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Quística especializadas con experiencia en numerosos casos.

Está demostrado que el tratamiento temprano favorece a una mejor calidad y esperanza de vida. Al mismo tiempo, el paciente ha de ser revisado periódicamente realizándosele controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos de esputo, etc.

El tratamiento requiere de una constancia y disciplina que ocupa gran cantidad de tiempo del día. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al que marca el tratamiento.

Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado.

Los tratamientos y disciplinas que actualmente se aplican son:

• • 1-COMPROMISO PULMONAR:
    OBJETIVO: EVITAR EL ACUMULO DE SECRECIONES Y LA INFECCION.
  • 2-COMPROMISO PANCREATICO: Enzimas pancreáticas en cada comida, administradas por vía oral en forma de cápsulas.
    En los casos en los que se desarrolla diabetes, el tratamiento propio de esta enfermedad.
  • 3- Además, la mayoría de los pacientes FQ deben recibir: Complementos vitamínicos y calóricos además de una dieta adecuada y bebidas isotónicas para prevenir deshidrataciones.
  • 4-REHABILITACION CARDIO-PULMONAR: Es aconsejable la realización de ejercicio físico que ayude a mejorar la capacidad pulmonar.
    En los casos de degeneración irreversible y grave de la capacidad pulmonar, el trasplante de pulmón es la única vía de solución posible. A pesar de los avances terapéuticos conseguidos y de recibir un tratamiento óptimo, hay un gran número de personas con FQ en los que el trasplante pulmonar es la opción terapéutica. Su indicación se reserva para aquellos casos en los que la patología pulmonar está en situación terminal, la expectativa de supervivencia de la persona es limitada y se han agotado todos los demás recursos terapéuticos.

Dra Quaino Florencia
Residente de 4to año de Cardiología
Sanatorio San Gerónimo, Santa Fe, Argentina.
Diagnosticada con Fibrosis Quística en mayo del 2010.