Hoy, 15 de noviembre, se celebra el día internacional de las Enfermedades neuromusculares. El motivo de esta conmemoración es intentar dar mayor visibilidad a una serie de patologías que hoy en día son consideradas enfermedades raras y poco frecuentes. No obstante, sólo en España, se contabilizan más de 60.000 personas afectadas por este tipo de patologías (1).
¿Qué son las enfermedades neuromusculares?
El término “enfermedad neuromuscular” se emplea para designar a un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas (2), en su mayoría de origen genético y de naturaleza progresiva. Su aparición puede tener lugar en cualquier momento de la vida, tanto la infancia como la adolescencia o la edad adulta, siendo enfermedades crónicas, que a la larga acaban generando una gran pérdida de autonomía.
El motivo de que se produzcan estas enfermedades es un defecto en alguno de los elementos de la «unidad motora».
La unidad motora está formada por la neurona motora (motoneurona) y las fibras musculares a las que inerva. La clasificación de las enfermedades neuromusculares se basa en el lugar donde se encuentra la afectación:
Si el defecto está en la neurona, encontramos por ejemplo la atrofia muscular espinal infantil (una patología hereditaria) y la esclerosis lateral amiotrófica (adquirida). Ya hace unos meses hablamos en este blog de los beneficios de la terapia acuática en esta patología: https://www.irflasalle.es/trabajo-desde-la-fisioterapia-la-esclerosis-lateral-amiotrofica/
En caso de que el problema esté en el nervio periférico, encontramos las neuropatías y las polineuropatías, que pueden ser axonales, desmielinizantes, agudas o crónicas.
En este caso, la más frecuente es el Guillain Barré con una incidencia de 2 cada 10.000 habitantes (3), con un aumento en los últimos años debido al virus del Zika (4). Si el defecto está en la unión neuromuscular, encontramos las miastenias. Y finalmente, si el problema se encuentra en el músculo, se definen las distrofias musculares y las miopatías.
Debido a que se altera la comunicación entre el sistema nervioso y el músculo, éste se ve afectado. Y aunque los síntomas concretos van a depender del trastorno en sí, suele aparecer debilidad muscular de una o varias partes del cuerpo, contracturas y espasmos. Esto afecta al control motor y la postura, y como consecuencia, al día a día.
Aunque se trate de patologías crónicas y degenerativas, desde la fisioterapia trabajamos para que la calidad de vida de las personas que las padecen se vea afectada lo menos posible. De este modo, nos plateamos unos objetivos de tratamiento encaminados a disminuir la atrofia por desuso en la medida de lo posible, entrenar el control motor para intentar conservarlo todo lo que se pueda, fortalecer de manera global la musculatura haciendo hincapié en la musculatura profunda para mantener así una buena postura y alineación evitando la aparición de contracturas, rigideces, acortamientos y dolor, paliar las complicaciones que a nivel osteomuscular puedan ir apareciendo, entrenar la musculatura respiratoria, entrenar el uso de ayudas técnicas y órtesis, mantener la deambulación el mayor tiempo posible, estimular la independencia y entrenar al cuidador en el manejo del paciente trabajando codo con codo con los terapeutas ocupacionales.
Estad atentos porque próximamente hablaremos de una de estas enfermedades neuromusculares y de su abordaje, ¡no os lo perdáis!
BIBLIOGRAFÍA:
- www.asem-esp.org/index.php/las-enfermedades-neuromusculares
- https://enfamilia.aeped.es/temas-salud/enfermedades-neuromusculares
- https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/12-guillain.pdf
- http://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-avance-incidencia-sindrome-guillain-barre-durante-oleada-S0213485317302797
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